RET 生物标志物
转染重组（RET）是一种负责产生RET蛋白的致癌基因。致癌基因是指宿主DNA中的一部分基因，在细胞分裂过程中发生异常改变，并可能导致癌症的发生。
DNA是一种物质，它使人体能够合成蛋白质，而蛋白质是生物体的构成单位。
野生型 RET（或 RET 阴性）蛋白起到“开-关”开关的作用，通过与其他蛋白质结合来激活与细胞生长、迁移和生存相关的信号通路。
RET基因改变（或RET阳性）既包括RET突变（基因组改变），也包括RET融合。RET基因融合是指RET基因与另一个无关基因发生融合（或粘连），从而产生RET融合蛋白。 在这两种情况下，都会产生异常蛋白质，这些蛋白质往往只能充当“开启”开关，从而导致细胞不受控制地增殖，进而可能引发癌症。这种变化常被比作一辆油门踏板卡住的汽车，导致驾驶员无法控制车辆。
RET 可作为一种预测性生物标志物，因为它有助于医疗人员了解患者的肿瘤可能对某种治疗产生何种反应。
何时以及如何进行 RET 检测？
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RET基因突变在结直肠癌患者中有多常见？
RET基因突变在结直肠癌中较为罕见，不到3%的结直肠癌患者存在RET基因突变。作为RET基因突变的一种类型，RET基因融合在转移性结直肠癌中的发生率不到1%。
我应该在什么时候、通过什么方式进行RET检测？
目前尚无针对结直肠癌RET生物标志物检测的指南。然而，对于接受全身治疗后病情仍进展的局部晚期或转移性结直肠癌患者，可建议对其肿瘤进行检测，以查明是否存在致癌基因突变，包括RET生物标志物。
RET生物标志物检测最常见的方法是利用下一代测序技术，通过肿瘤组织样本检测RET基因突变或融合。
要确定RET生物标志物检测是否适合您，最好的方法是咨询您的医疗保健提供者。
我的RET状态会对我的治疗方案产生什么影响？
如果RET基因未检测到突变，您的RET生物标志物检测报告可能会显示为“RET野生型”、“RET WT”或“RET阴性”。 如果存在 RET 基因改变，报告中可能会标注为“RET 阳性”、“RET 突变”或“RET-mt”。根据您的 RET 基因改变情况，报告通常会明确说明您是 RET 融合还是 RET 突变。
尽管RET基因突变在结直肠癌中较为罕见，但这些突变有助于指导治疗决策。
如果您的肿瘤为RET阴性，则说明该肿瘤不存在RET基因突变。
- 可根据其他生物标志物的状况，量身定制治疗方案。
如果您的肿瘤为RET阳性，则确实存在RET基因改变。这种改变可能是突变，也可能是基因融合。
- 您的治疗方案取决于肿瘤中RET基因的具体突变类型。
- 目前有一种经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的靶向治疗药物——塞尔佩卡替尼（selpercatinib），用于治疗存在RET基因融合的结直肠癌。
- 塞尔佩卡替尼是一种RET抑制剂，可选择性地抑制RET蛋白。RET基因突变会导致产生一种始终处于“激活”状态的异常蛋白，从而促进癌细胞生长。塞尔佩卡替尼等RET抑制剂的作用机制是“关闭”这种异常蛋白的生成，从而减缓或阻止癌细胞的生长。
- 塞尔帕卡替尼已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于治疗所有携带RET基因融合且对其他治疗方案无效的局部晚期或转移性实体瘤，包括结直肠癌。
其他资源
我应该在什么时候、通过什么方式进行RET检测？
目前尚无针对结直肠癌RET生物标志物检测的指南。然而，对于接受全身治疗后病情仍进展的局部晚期或转移性结直肠癌患者，可建议对其肿瘤进行检测，以查明是否存在导致癌症的基因突变，包括RET生物标志物。
RET生物标志物检测最常见的方法是利用下一代测序技术，通过肿瘤组织样本检测RET基因突变或融合。
要确定RET生物标志物检测是否适合您，最好的方法是咨询您的医疗保健提供者。
我的RET状态会对我的治疗方案产生什么影响？
如果RET基因未检测到突变，您的RET生物标志物检测报告可能会显示为“RET野生型”、“RET WT”或“RET阴性”。 如果存在 RET 基因改变，报告中可能会标注为“RET 阳性”、“RET 突变”或“RET-mt”。根据您的 RET 基因改变情况，报告通常会明确说明您是 RET 融合还是 RET 突变。
尽管RET基因突变在结直肠癌中较为罕见，但这些突变有助于指导治疗决策。
如果您的肿瘤为RET阴性，则说明该肿瘤不存在RET基因突变。
- 可根据其他生物标志物的状况，量身定制治疗方案。
如果您的肿瘤为RET阳性，则确实存在RET基因改变。这种改变可能是突变，也可能是基因融合。
- 您的治疗方案取决于肿瘤中RET基因的具体突变类型。
- 目前有一种经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的靶向治疗药物——塞尔佩卡替尼（selpercatinib），用于治疗存在RET基因融合的结直肠癌。
- 塞尔佩卡替尼是一种RET抑制剂，可选择性地抑制RET蛋白。RET基因突变会导致产生一种始终处于“激活”状态的异常蛋白，从而促进癌细胞生长。塞尔佩卡替尼等RET抑制剂的作用机制是“关闭”这种异常蛋白的生成，从而减缓或阻止癌细胞的生长。
- 塞尔佩卡替尼已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于治疗所有携带RET基因融合且对其他治疗方案无效的局部晚期或转移性实体瘤，包括结直肠癌。