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丹-肖克利的客座博客

美国海军退伍军人和 AFAP 幸存者

图为丹-肖克利(左)和亨利-林奇博士(右)

我的名字叫丹-"干船坞"-肖克利(Dan "Dry Dock" Shockley),美国海军退役军人,参加过 "沙漠风暴行动"、"持久自由行动 "和 "伊拉克自由行动 "的退伍老兵,也是一名拥有八年抗击遗传性结肠癌经历的战士。2012 年,51 岁的我在第一次也是唯一一次常规结肠镜检查中发现了 100 多个息肉。基因特异性 DNA 检测 诊断结果 家族性腺瘤性息肉病 (AFAP)家族性腺瘤性息肉病的一种亚型。

根据这些发现,最佳的医疗做法是进行全直肠切除术,同时进行永久性回肠造口术,因为任由息肉发展,就会发展成结肠癌。

了解我的诊断

在整个过程中,我的认证遗传顾问和结肠直肠外科医生鼓励我阅读有关我的病情、即将进行的手术、所需的常规监测以及 "造口 "生活的资料。手术在我确诊后仅两周就顺利完成了。

多年来,我一直与我的兄弟姐妹和亲戚就我的常规内窥镜手术和早期发现的重要性保持着坦诚的对话。因此,我的亲戚们与他们的医疗团队分享了我的最新情况。我们不知道任何与结肠相关的家族病史。尽管如此,亨利-林奇博士(Dr. Henry T. Lynch)认为,AFAP 基因突变很有可能是从我开始的。 

军人心态

在我 22 年的海军生涯中,我认识到精神和体力都是重要的属性,尤其是在面对个人或职业逆境时。我在军队的经历告诉我,在执行任务时,了解情况、做好准备并保持积极的态度,是取得成功的关键。在面对挑战时,我保持积极的态度,并利用众多资源让自己更好地了解情况。像我被诊断出患有过敏性鼻炎这样的挑战是机遇,而不是障碍。

从一开始,我就接受了这一诊断,并开始了我的个人研究工作,以便让自己更好地为患有遗传性结肠癌综合症和造口术的生活做好准备。为各种结肠癌综合症患者提供的资源似乎很有限。 遗传性癌症.我加入了克里顿大学和约翰霍普金斯医院的遗传性癌症登记处。

林奇博士:遗传性癌症检测和预防之父

我的认证遗传咨询师是亨利-林奇博士(Henry T. Lynch)的同事。 遗传性结肠癌综合征 研究。他被认为是发现 AFAP 的功臣,并在 1995 年与他人合作撰写了一份同行评审出版物,证实了他的发现。据估计,这种突变影响的人群不到全球人口的 0.03%。手术几个月后,林奇医生访问了我居住的夏威夷,我有机会见到了他并讨论了我的病例。因此,多年来我们一直保持着联系。 

我希望有朝一日,我对遗传性结肠癌综合征的宣传工作能够极大地改善与这些问题相关的教育缺失。我正在寻求一项参议院决议,将每年三月的第四周定为 "全国遗传性结肠癌宣传周"。这是一项艰巨的任务。不过,我已经身经百战,随时准备带头冲锋陷阵。

目标明确,勇往直前!

我的愿景 通过在地方、国家和国际层面开展有关遗传性结肠癌和造口术的宣传活动,分享早期检测的重要性,并以此作为激励和鼓励的源泉,以实现战胜逆境的目标。

我的目标 向全世界宣传遗传性结肠癌综合征,继承亨利-林奇博士的遗志,提高人们对这些疾病的认识,增加挽救生命的机会。

有人说,我们无法改变风的方向。 我们能做什么 就是调整我们的风帆。在海军服役 22 年后,我很擅长调整。

最后,我把生活和棒球作个比喻。它们的共同点是什么?两者都没有时间限制。当棒球比赛进入加局时,我认为这是自由棒球。也就是说,作为一名八年的遗传性结肠癌战士,我的生活正处于加局阶段。我正在享受免费棒球。