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结直肠癌生物标志物

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什么是生物标志物检测？

生物标志物检测可称为肿瘤、分子、突变、体细胞或基因组检测。实际检测通常在活检或手术中从肿瘤中获取的少量组织上进行。如果无法收集，也可以使用血液样本。

组织或血液样本会被送到专门的实验室进行检测和分析。实验室会根据检测结果向您的医生提供一份报告。医生收到报告后，应与您进行讨论，并解释每项发现会如何影响您的治疗计划。

并非所有的结直肠癌都是一样的。您的生物标志物检测报告将针对您和您的肿瘤进行专门分析，从而制定个性化的治疗方案。

根据《NCCN 患者指南》，”生物标志物是癌细胞的特定特征。生物标志物可包括针对癌症产生的蛋白质和癌细胞 DNA 的变化（突变）”。

生物标志物通常有一个宽泛的定义，但它是任何可用作疾病指标的东西。

在癌症肿瘤内部隐藏着各种不同的标志物，肿瘤检测可以帮助您和您的医生了解肿瘤内部的情况以及如何制定治疗计划。生物标记物使医生能够测量癌症的客观真实情况。

您的结肠或直肠肿瘤可能不会对其他结直肠癌患者接受的相同治疗产生反应，这取决于您肿瘤中的生物标记物。

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什么是生物标记物？

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生物标志物学校帮助您了解生物标志物对结直肠癌的影响。了解它们是什么、何时接受检测以及关键生物标志物对治疗的意义。

谁需要生物标志物检测？

0 期和 I 期	您的肿瘤需要接受 MSI-H/dMMR 检测。您需要检查 CEA。如果您的 I 期癌症复发，您需要接受转移性疾病生物标志物检测。
二期	您的肿瘤需要进行 MSI-H/dMMR 检测。您需要检查 CEA。询问医生是否需要进行 ctDNA 检测。如果您的 II 期癌症复发，您需要进行转移性疾病生物标志物检测。
III 期	您的肿瘤需要进行 MSI-H/dMMR 检测。您需要检查 CEA。询问医生是否需要进行 ctDNA 检测。如果您的 III 期癌症复发，您需要进行转移性疾病生物标志物检测。
IV 期/转移性疾病	您的肿瘤需要进行 MSI-H/dMMR 检测。您需要知道肿瘤发生在哪一侧（右侧或左侧）。您需要检查 CEA。询问医生是否需要进行 ctDNA 检测。您的肿瘤需要进行基因改变检测，包括 KRAS、NRAS 和 BRAF 突变、HER2 扩增和 NTRK 融合。

转移性结直肠癌的生物标志物检测

转移性结肠直肠癌是指癌细胞已扩散到结肠或直肠的原发部位以外，并在身体其他部位（如肝脏和/或肺部）形成一个或多个肿瘤。生物标志物检测大大增加了患者接受治疗的可能性，尤其是转移性结直肠癌患者。

如果您是转移性患者，最好在开始治疗前进行生物标志物检测，这样您就能知道自己是否可能对现有的靶向疗法产生反应，这一点至关重要。

手术前生物标志物提示！手术前，请向医生咨询生物标志物检测的相关事宜，并确认您的肿瘤组织将被分析，生物标志物报告也将提供给您。

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您的生物标志物意味着什么？

有些生物标志物能告诉您患的是哪种癌症（诊断性）。有些生物标志物则通过确定细胞功能（预后生物标志物）来了解癌症在不接受治疗的情况下的预计病程，或者了解您的肿瘤对某些治疗的反应是好是坏（预测生物标志物）。

生物标志物可以为用药决策（药效学）提供洞察力，还可以显示治疗结束后癌症是否仍在体内（复发）。

以下是结直肠癌患者中最常见和最常研究的生物标志物，它们可能会影响您的治疗计划。

MSI-H/dMMR	HER2
片面性	表皮生长因子受体
KRAS	CEA
NRAS	TRK 融合
BRAF	DPD
ctDNA	PD-L1 通路
WNT 通路	肿瘤突变负担
RET	血管内皮生长因子
反恐委员会

如何进行生物标志物检测？

可以对肿瘤和/或血液进行多种类型的生物标志物检测。一个基因包括多个部分，既有蛋白质编码部分（外显子），也有非蛋白质编码部分（内含子）。可对您的基因进行以下检测：

单一生物标记检测：只检测单一基因。
多基因检测/面板检测：检测多个基因
全基因组测序：查看癌症基因组中所有基因的蛋白质编码区。
全基因组测序：（下一代测序（NGS）：检测癌症中的所有 DNA（而不仅仅是蛋白质编码片段）。这项技术可以同时检测多个基因，成本相当低廉。
肿瘤突变负荷：查看癌症中基因变化的数量。

您和您的医生应根据您独特而具体的需求来决定生物标志物检测的类型。

活检类型

生物标志物检测通常通过肿瘤活检或液体活检进行。

肿瘤活检

从肿瘤中提取细胞或组织样本，由病理实验室进行检查。活检分为切口活检和切除活检，切口活检只取出组织样本，切除活检则取出整个肿瘤。

液体活检

血液样本，用于分析血液中肿瘤细胞或肿瘤细胞释放的 DNA 片段。病理实验室正在寻找循环肿瘤 DNA（ctDNA）和/或循环肿瘤细胞（CTC）。

目前，美国食品和药物管理局（FDA）批准了三种用于生物标记物检测的液体活检试验：^{Guardant360®}CDx、^{FoundationOne}® Liquid CDx 和 CTCs 的 CELLSEARCH。

肿瘤检测与基因检测导航

基因检测和肿瘤（或生物标记物）检测对于了解和治疗结直肠癌都至关重要，但您知道这些检测的目的不同但都很重要吗？希望之城医疗中心遗传咨询师兼研究员希瑟-汉佩尔（Heather Hampel）和西北大学肿瘤学家艾尔-本森三世（Al Benson III）医学博士将与您一起探讨基因检测和肿瘤检测的区别、两者在结直肠癌治疗中的作用，以及如何获得您所需的相关检测，以便更好地了解您的治疗方案。

感谢 Menarini Silicon Biosystems 为本次教育网络研讨会提供支持。

成绩单：了解您的生物标记物和病理报告

检查是所有患者都要面对的问题，但很少有人能真正理解其中的含义。如何阅读和理解治疗过程中收到的大量报告？请加入 Fight CRC、Carmen Fong 医学博士和 Rich Goldberg 医学博士的行列，与他们一起探讨理解报告的关键以及报告对治疗的影响。

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生物标记常见问题

我看到过 "体细胞检测 "和 "种系检测 "这两个术语。它们有什么区别，与生物标记物有什么关系？

体细胞检测只检测肿瘤内部的变化，而不检测正常 DNA 的变化。体细胞检测与生物标记物/肿瘤检测的关系最为密切。种系检测是一种基因检测，用于检测从亲生父母那里遗传来的基因突变，以及 DNA 中是否存在易患癌症的变化。

如果医生不建议我进行我知道需要的生物标志物检测怎么办？(例如，如果我患有转移性疾病，而我知道我需要进行 HER2 评估）。

首先：做一个知情的病人！知识就是力量！并非所有医生都了解生物标志物和需要进行的生物标志物检测的最新情况。确保向医生提供可靠的信息，并请他们查阅 NCCN 有关生物标志物检测的指南。如果您的医生不听您的意见，不认真对待您的问题和/或要求，您再征求医生的意见也为时不晚。您当前的治疗计划、以前的生物标志物检测报告和保险范围也应纳入考虑范围。

我的结果会是什么样子？我能看到结果吗？

例如，基因检测的结果将显示您的肿瘤是否有突变（基因改变–阳性检测结果）或是否为野生型（无基因改变–阴性检测结果–未检测到突变）。医生应与您一起查看检测结果，并讨论这些结果将如何影响您的治疗决定。如果医生没有提到这一点，请询问医生。您应该收到一份生物标志物检测结果的副本，如果您没有收到副本，请务必询问。您拥有自己的记录，并有权获得它们。

有可能同时出现 KRAS 和 BRAF 突变吗？

KRAS 和 BRAF 基因中最常见的突变通常不会同时发生。因此，这种情况极为罕见。如果您的肿瘤有 BRAF V600E 突变，则很可能不是 KRAS 突变，反之亦然。非 V600 BRAF 基因突变通常与 KRAS/NRAS 基因突变同时发生，尤其是 BRAF D594 基因突变，它是仅次于 BRAF V600E 基因突变的第二大常见基因突变。

为什么在开始治疗前需要进行生物标志物检测？

如果您在知道自己的肿瘤类型之前就开始接受治疗，这可能会将您排除在未来的治疗方案之外，包括一些临床试验。生物标志物检测还可以根据肿瘤内部的基因变化，洞察您是否会对某些治疗产生反应。在做出治疗决定之前，值得花时间与医生讨论肿瘤检测问题，尤其是当您面临转移性结直肠癌时。

如果我已经接受了治疗，但不知道自己的生物标志物怎么办？

如果您在肿瘤检测前已经开始接受治疗，建议您仍然接受检测（它可能会影响您当前的治疗计划）。您接受手术的医院很可能保留了一些肿瘤组织。请联系您的外科医生，让他们与您的肿瘤团队联系，了解如何将您的样本送至病理实验室进行检测。如果您的肿瘤组织没有被保存下来，请向您的医生咨询进行生物标记物检测的最佳方法。

我是否需要再次进行活检来检测我的肿瘤？

通常不会。当您接受手术或活检时，您的一些肿瘤组织会被取出并保存在医院。您的医生可以安排将您的组织送往实验室。化验结果将交给您的医生。检测的组织样本可能来自您结肠或直肠中的原发癌症，也可能来自已经扩散的转移性肿瘤。如果没有可用的组织，医生可能会建议进行额外的活检，以进行生物标记物检测。如果您通过液体活检（血液）进行生物标志物检测，则可能需要频繁抽血。

我以前怎么没听说过？

您的医疗服务提供者应该与您讨论生物标志物检测，但并不是所有的医疗服务提供者都使用 “生物标志物 “这个词，也不是所有的医疗服务提供者都意识到这是病人需要知道的一个术语。您的医生可能已经要求您进行某种生物标志物检测，但却没有提及或解释。如果您不确定自己是否接受过任何生物标志物检测，请为自己争取权益并开始讨论。我们的生物标志物检测讨论指南是一个很好的开始。

生物标志物检测有哪些缺点？

科学证明，有多种生物标志物对结直肠癌有意义。虽然研究的生物标志物越来越多，但并非所有生物标志物都具有临床意义或有利于患者的治疗决策。知识就是力量，生物标志物可以为您提供大量有关癌症和预后的信息，但您需要在心理和情感上为生物标志物检测做好准备，因为有些检测结果会显示较差的预后，并导致治疗方案的数量有限。

我做过基因检测。这是否意味着我做过生物标志物检测？

基因检测是生物标志物检测的一种，但并不能确保您已经接受了所有必要的生物标志物检测，从而做出明智的治疗决定。每位结直肠癌患者都应接受某种类型的遗传性癌症筛查，以了解父母的遗传情况以及他们的癌症易感性。基因检测可以通过观察某人的血液，了解血液中的基因和/或基因改变的后果，并观察癌症本身。肿瘤分子图谱检查则是寻找基因组变化，将其与遗传基因变化区分开来。

我被告知患有林奇综合征。这是否意味着我进行了生物标志物检测？

这意味着您已经接受了 MSI 检测，这是众多生物标志物中的一种。要了解您是否接受和/或需要接受其他生物标志物检测，您需要向医生咨询。

我的保险是否涵盖生物标志物检测？

如果您参加了临床试验，试验可能会支付生物标志物检测的费用。私人或雇主资助的健康保险公司通常会在 “医疗必需 “的情况下承担生物标志物检测的费用。您和您的医生需要达成共识，并明确您的治疗计划需要哪些生物标志物检测。生物标志物检测是所有转移性结直肠癌患者的标准检测项目，如果您的肿瘤已扩散到结肠或直肠以外的部位，则应进行生物标志物检测以指导治疗决策。

生物标志物检测是否有经济援助？

有些人可能会因经济负担而逃避检测。幸运的是，许多实验室会为自付费用的患者提供补助，保险公司也可能会承担费用。请向社工咨询并致电您的保险公司了解更多信息。

谁来制定生物标志物检测指南？

2017 年 5 月，四个专业团体发布了基于证据的结直肠癌生物标志物检测指南。该指南题为《美国临床病理学会、美国病理学家学会、分子病理学协会和美国临床肿瘤学会结直肠癌评估分子生物标志物指南》，为错配修复状态检测提供了建议。

自 2022 年起，美国国家综合癌症网络（NCCN）建议对所有 CRC 患者进行微卫星稳定性/不稳定性（MSS/MSI）生物标志物检测，无论诊断时处于哪个阶段。此外，他们还建议对 IV 期转移性 CRC 患者进行 KRAS、NRAS、BRAF 和 HER2 生物标记物检测。

有几种生物标志物没有标准化建议。随着研究的不断发展，指南和建议也可能会发生变化，以反映最相关和最有意义的研究。

如果我在进行生物标志物检测时需要帮助怎么办？

我们强烈建议您与您的医生商讨检查事宜。如果没有医生的转介，保险有可能不会支付检查费用，而且价格可能会很高。医生必须参与其中，这样您才能对结果采取行动。如果您需要进行生物标志物检测，而您的医生拒绝了，我们建议您寻求第二意见。

如何与医生讨论生物标记物？

有时，您需要为自己争取权益，与医生就生物标志物检测展开讨论。为了帮助指导您的讨论，请使用 LUNGevity 开发的生物标志物讨论指南。

我应该多久接受一次生物标志物检测？

生物标志物应在初次确诊时进行检测。此时检测生物标志物有助于为您制定最佳治疗方案。在治疗期间，应继续检测 CEA 和 CA 19-9。这两种生物标志物可以作为两次扫描之间治疗效果的指标。如果您在无复发迹象后复发，或者在治疗期间病情有所进展，那么即使您以前接受过检测，现在也是检测生物标志物的好时机。由于癌症涉及突变，您体内的生物标志物可能会随着时间的推移而发生变化。重复的生物标志物检测可能会发现一些新的东西，表明特定治疗的有效性，而这是以前没有发现的。在接受检测前，请务必询问费用和保险范围。