ctDNA生物标志物

循环肿瘤 DNA（ctDNA）是可以在血液中检测到的肿瘤细胞 DNA 小片段。当肿瘤细胞死亡时，它们会将 ctDNA 释放到血液中。

CtDNA 既是一种预测性生物标志物，也是一种预后生物标志物。预测性标志物有助于确定肿瘤对特定治疗方案产生反应或耐受的可能性。预后标志物则能提供个人癌症的侵袭性或侵袭性较低的信息。ctDNA检测有多种用途，可在整个治疗过程的不同时间点进行。您的医疗团队可能建议您进行 ctDNA 检测的原因包括

• 检测手术后的极小残留病（MRD） - 检测通常在治愈性手术后 4 周以上进行，以评估 MRD 状态。MRD是一个术语，指一个人体内有肿瘤沉积物或肿瘤细胞，但在X光片或扫描中无法检测到的证据。 这种情况最常见于确诊为 II 期或 III 期 CRC 的患者。 
• 监测成功治疗后的复发情况 -检测一般在系统治疗结束后 2 周以上进行。这在确诊为 IV 期或转移性 CRC 的患者中最为常见。
• 预测治疗反应 - ctDNA检测通常每8-12周进行一次，用于监测治疗反应。 ctDNA水平降低表明治疗有效，而计数上升则表明治疗耐药。
• 确定其他生物标志物或ctDNA分子图谱的状态 - 检测可用于评估其他生物标志物，以取代基于肿瘤组织的测序。这意味着可以通过血液检测而不是活组织检查来进行分析。

CtDNA 是无循环 DNA（cfDNA）的一种。CfDNA 可以来自任何细胞类型，包括 "正常 "健康细胞。CtDNA 专门指血液中发现的来自肿瘤细胞的 DNA。

CtDNA 检测使用血液样本，或 液体活检.下一代测序（NGS）可用于分析ctDNA，以确定其他生物标记物的状态。

根据检测的主要原因，ctDNA 检测 "阳性 "有多种含义。

在对 II 期或 III 期 CRC 进行手术后，通常会进行检测，以确定是否存在 ctDNA。如果存在ctDNA，您的报告可能会显示 "检测到ctDNA "或 "ctDNA阳性"。肿瘤切除术后ctDNA的存在可高度预测疾病的早期复发或微小残留。反之，液体活检中未检测到ctDNA，则报告为 "ctDNA阴性 "或 "ctDNA检测不到"。

• 如果您的测试是 积极的 手术后，您的复发风险将被视为很高。您的医疗团队可能会建议您开始或调整辅助化疗。
• 如果您的测试是 负面的 手术后，您的复发风险将被视为较低。您的医疗团队可能会建议改变辅助化疗的类型或持续时间。

完成治疗（单独手术或结合化疗和/或放疗）的患者可能会接受检测，以确定是否存在ctDNA。这是为了监测完成治疗后的复发情况。如果存在ctDNA，您的报告可能会显示 "检测到ctDNA "或 "ctDNA阳性"。肿瘤切除术后出现ctDNA可高度预测疾病的早期复发或极小残留。相反，如果液体活检中未检测到ctDNA，则报告为 "ctDNA阴性 "或 "ctDNA检测不到"。

• 如果您的测试是 积极的 完成治疗后，您的医疗团队可能会要求您在一段时间后进行复查和/或成像检查，以寻找复发的癌症。
• 如果您的测试是 负面的 完成治疗后、
• 您没有检测到复发。但是，这并不意味着将来没有机会检测到复发，因为如果ctDNA的数量太低，在检测时无法检测到，有些检测可能会呈阴性。您的医疗团队应继续对您进行监测。  

被诊断为 IV 期或转移性 CRC 的患者可能会在治疗前和治疗期间接受检测，即连续 ctDNA 测量。在这些情况下，ctDNA 水平通常会以数字或水平的形式报告。这些数字可用于预测您对治疗的反应。治疗过程中 ctDNA 水平下降预示着治疗反应良好。治疗过程中 ctDNA 水平升高则预示治疗反应不佳，并表明疾病进展。