J.J. 辛格尔顿得知他 林奇综合征2015年，27岁的他被诊断出患有结肠癌--一种与结肠直肠癌有关的遗传性疾病。这让他大吃一惊：辛格尔顿的家族很少有癌症病史。不过，他的祖母有三个早逝的兄弟，因此他的医生推测，他的家族可能一直没有发现癌症风险。

这一诊断在两个方面帮助了辛格尔顿：首先，它为他的医生提供了有关其肿瘤的宝贵信息，帮助他们为辛格尔顿匹配最适合他的治疗方法。其二，它帮助他的家人了解了他们患结直肠癌和其他癌症的风险程度。当即，辛格尔顿鼓励他的父母和兄弟姐妹也进行筛查。他们的检测结果均为阴性。

"当人们听到基因突变或林奇综合征时，可能会感到害怕，因为这是你终生要面对的问题。但这关系到你的一生，这并不是死刑判决"。

- J.J.辛格尔顿，2022 年大使和 IV 期幸存者

什么是林奇综合征

大肠癌通常不会遗传。只有大约 5% 到 10% 的大肠癌患者是由于遗传因素导致的。 世袭的 原因。不过，其中最常见的原因是林奇综合征。并非每个林奇综合征患者都会患癌症，但每个林奇综合征患者患某些癌症的风险都较高，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿系统癌症和胃肠道癌症。

这种疾病是由五种基因中的一种发生突变造成的，而每种基因患这些癌症的风险程度都不同。例如，如果 MLH1 基因发生突变，那么患结直肠癌的风险约为 50%；如果 PRMS2 基因发生突变，那么患结直肠癌的风险在 8% 到 20% 之间。虽然林奇综合征的诊断可能很难接受，但它带来的重要信息有助于被诊断者采取积极措施保护自己的健康。

林奇综合征如何影响癌症筛查建议

当某人的林奇综合征检测结果呈阳性时，他们就会了解到自己患某些癌症的风险程度，从而知道自己应该多久接受一次癌症筛查。

"虽然像林奇综合征这样的遗传性癌症综合征只占癌症诊断的很小一部分，但确定它们是否发生非常重要，"华盛顿大学胃肠道遗传学诊所主任珍妮弗-魏斯（Jennifer Weiss）博士说。"对患有这些高危综合征之一的患者的筛查建议与我们对普通人群的筛查建议大相径庭。因此，如果我们认为家族中出现了这种情况，就必须进行识别。

如果有人检测出林奇综合征阳性，他们应该像辛格尔顿一样去做：鼓励他们的近亲也进行检测。这可以帮助整个家庭在知情的情况下积极采取预防癌症的措施。

"例如，正常结肠组织变成癌前息肉，再变成稍大的息肉，一般需要 10 到 15 年的时间，"Weiss 博士说。"因此，我们有时间进行干预，在结肠癌的早期发现这些息肉。 结肠镜检查在它们变成癌症之前将它们取出来"。

林奇综合征诊断可改善癌症治疗

林奇综合征的诊断还可以帮助已患癌症的患者，为他们的护理团队提供更多有关肿瘤的信息。林奇综合征导致的结直肠癌与非遗传原因导致的癌症表现有所不同。它可能会影响器官的不同部位，或者生长速度更快。当肿瘤医生对肿瘤有更多了解时，他们就能找到更有效的治疗方法。

"辛格尔顿说："了解了林奇综合征导致的肿瘤突变后，我就确定了医生希望我首先尝试的治疗方法。

您是否应该接受林奇综合征筛查？

如果您患有或曾经患有结直肠癌，或者您的多名家庭成员患有与林奇综合征相关的癌症或患有林奇综合征，您就应该接受林奇综合征检测。Weiss 博士鼓励人们去看自己的初级保健医生，了解自己的风险水平，如有需要，还可以转诊给遗传咨询师。魏斯医生说，即使当地没有遗传咨询师，远程医疗服务提供者也可以将基因检测结果邮寄给您。您可以在家完成检测，然后将检测结果连同检测包一起邮寄回去。风险增加的人通常可以通过保险来支付这些筛查测试的费用。

辛格尔顿说，他理解人们对接受检测的不适感；他说他以前也有过这种感觉。但他发现，更多的信息只会帮助你、你的医生甚至你周围的人。

"我完全理解[这种不安]，但我试着向人们解释，接受检测只是让人不舒服的一天。我不想看到任何人坐在我身边的化疗椅上，"他说。

魏斯医生还鼓励家庭保持开放的态度，与家人分享信息，这样每个人都能了解自己的风险程度，并采取必要的措施预防癌症。

"大多数人不会在节日期间围坐在餐桌前告诉别人他们在结肠镜检查中切除了哪种息肉，"Weiss 博士说。"但这是彼此分享的重要信息。

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