J.J. Singleton se enteró de que tenía Síndrome de Lynch-una enfermedad hereditaria vinculada al cáncer colorrectal- después de que le diagnosticaran cáncer de colon en 2015, a los 27 años. Fue una sorpresa: La familia de Singleton tiene muy pocos antecedentes de cáncer. Su abuela tenía tres hermanos que murieron jóvenes, sin embargo, por lo que sus médicos especulan que puede haber habido un riesgo de cáncer que la familia nunca descubrió.

Este diagnóstico ayudó a Singleton de dos maneras: En primer lugar, proporcionó a sus médicos información valiosa sobre el tumor, que les ayudó a elegir el tratamiento más adecuado para Singleton. Y en segundo lugar, ayudó a su familia a conocer mejor su nivel de riesgo de padecer cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. De inmediato, Singleton animó a sus padres y hermanos a que también se hicieran la prueba. Todos dieron negativo.

"La gente puede asustarse cuando oye hablar de mutaciones genéticas o del síndrome de Lynch porque es algo con lo que hay que lidiar de por vida. Pero se trata de tu vida: no es una sentencia de muerte".

- J.J. Singleton, Embajador de 2022 y superviviente de la fase IV

Qué es el síndrome de Lynch

El cáncer colorrectal no suele ser hereditario. Sólo entre el 5% y el 10% de las personas con cáncer colorrectal lo padecen debido a una hereditario causa. Sin embargo, la causa más frecuente es el síndrome de Lynch. No todas las personas con síndrome de Lynch padecerán cáncer, pero todas las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer, como cáncer colorrectal, de endometrio, de ovario, del aparato urinario y gastrointestinal.

La enfermedad es el resultado de una mutación en uno de cinco genes, y cada uno de esos genes conlleva un nivel de riesgo diferente para estos cánceres. Por ejemplo, si hay una mutación en el gen MLH1, el riesgo de cáncer colorrectal es de unos 50%; si la mutación está en el gen PRMS2, el riesgo es de entre 8% y 20%. Aunque un diagnóstico de síndrome de Lynch puede ser difícil de recibir, viene acompañado de información importante que ayuda a la persona diagnosticada a tomar medidas proactivas para proteger su salud.

Cómo afecta el síndrome de Lynch a las recomendaciones de cribado del cáncer

Cuando una persona obtiene un resultado positivo en las pruebas del síndrome de Lynch, obtiene más información sobre su nivel de riesgo de padecer determinados cánceres, lo que a su vez le informa de la frecuencia con la que debe someterse a las pruebas de detección de esos cánceres.

"Aunque los síndromes de cáncer hereditarios como el síndrome de Lynch representan una parte muy pequeña de los diagnósticos de cáncer, es importante identificar si se están produciendo", afirma la Dra. Jennifer Weiss, Directora de la Clínica de Genética Gastrointestinal de la UW. "Las recomendaciones de cribado para las personas con uno de estos síndromes de alto riesgo son muy diferentes de las que recomendamos para la población general. Así que es importante identificarlo si creemos que esto está ocurriendo en una familia."

Si alguien da positivo en las pruebas del síndrome de Lynch, debe hacer lo que hizo Singleton: Animar a sus parientes cercanos a que también se hagan la prueba. Puede ayudar a toda la familia a tomar medidas informadas y proactivas para prevenir el cáncer.

"Por ejemplo, el tejido normal del colon tarda -en general- entre 10 y 15 años en convertirse en un pólipo precanceroso y luego en un pólipo ligeramente más grande antes de convertirse en cáncer", afirma el Dr. Weiss. "Así que tenemos tiempo para intervenir, para encontrar estos pólipos durante un colonoscopiay eliminarlos antes de que se conviertan en cáncer".

El diagnóstico del síndrome de Lynch puede mejorar el tratamiento del cáncer

Un diagnóstico de síndrome de Lynch también puede ayudar a las personas que ya padecen cáncer, ya que proporciona a sus equipos asistenciales información adicional sobre su tumor. El cáncer colorrectal causado por el síndrome de Lynch puede comportarse de forma algo diferente a los cánceres que no tienen una causa hereditaria. Puede afectar a distintas partes de un órgano o crecer a mayor velocidad. Cuando un oncólogo obtiene más información sobre un tumor, puede encontrar tratamientos más eficaces para él.

"Conocer las mutaciones de mi tumor causadas por el síndrome de Lynch me orientó sobre los tratamientos que mis médicos querían que probara primero", afirma Singleton.

¿Debería someterse a pruebas de detección del síndrome de Lynch?

Si padece o ha padecido cáncer colorrectal -o si tiene varios familiares con cánceres asociados al síndrome de Lynch o que lo padecen- debe someterse a las pruebas del síndrome de Lynch. El Dr. Weiss anima a las personas a visitar a su médico de atención primaria para conocer su nivel de riesgo y, si es necesario, para obtener una derivación a un asesor genético. Incluso si no hay asesores genéticos en la zona, el Dr. Weiss dice que los proveedores de telesalud pueden enviarle las pruebas genéticas por correo. Puede completar la prueba en casa y devolverla por correo con el paquete de envío que se incluye con el kit de pruebas. Los seguros suelen cubrir el coste de estas pruebas de cribado a las personas con mayor riesgo.

Singleton dice que comprende la incomodidad de la gente a la hora de hacerse las pruebas; dice que él también solía sentirse así. Pero ha descubierto que más información sólo le ayudará a usted, a su médico e incluso a los que le rodean.

"Entiendo perfectamente [el malestar], pero intento explicar a la gente que hacerse la prueba es un día de estar incómodo. No quiero ver a nadie sentado en una silla de quimioterapia a mi lado", dice.

El Dr. Weiss también anima a las familias a ser abiertas y a compartir información con sus familiares, para que todos puedan comprender su nivel de riesgo y tomar las medidas necesarias para prevenir el cáncer.

"La mayoría de la gente no está sentada alrededor de su mesa durante las Fiestas contando qué tipo de pólipos le extirparon durante la colonoscopia", dice el Dr. Weiss. "Pero es una información importante para compartir con los demás".

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