Genetics & Family History

While most cases of colon cancer and rectal cancer are not considered hereditary, meaning you inherited a mutated gene from a biological family member, some cases are tied to genes.

símbolo de héroe

La mayoría de los casos de cáncer de colon y recto no son se considera hereditario, lo que significa que ha heredado un gen mutado de un familiar biológico. Cuando se trata de cáncer colorrectal:

  • 60-70% de los casos son esporádicos 
  • 20-30% de los casos son familiares
  • 5-10% de los casos son hereditarios/hereditarios

Cáncer colorrectal esporádico

El cáncer colorrectal esporádico es el que se da en la mayoría de los casos de cáncer colorrectal. Cánceres colorrectales esporádicos:

  • Formarse más tarde en la vida (después de los 50 años)
  • No tienen un patrón familiar claro
  • No tiene una mutación genética hereditaria

La mayoría de los cánceres son esporádicos, lo que significa que se empieza con genes sanos y las mutaciones genéticas se acumulan con el tiempo (normalmente debido a la edad y el entorno). Todas las personas pueden beneficiarse de conocer su riesgo de cáncer colorrectal.

Cáncer colorrectal familiar

Los miembros de la familia pueden mostrar comportamientos similares en cuanto a lo que comen, su nivel de actividad y su exposición ambiental. Esto puede dar lugar a riesgos similares de desarrollar cáncer colorrectal. Cuando una familia tiene un "grupo de cánceres" o varios miembros con cáncer, se considera familiar.

Además, puede haber múltiples mutaciones genéticas menores que den lugar a un ligero aumento del riesgo de cáncer, pero estas mutaciones genéticas de menor riesgo son actualmente desconocidas.

Familiares afectados

Es fundamental saber si alguien de su familia ha sido diagnosticado de cáncer, de qué tipo y a qué edad. El riesgo de padecer cáncer aumenta en función del grado de parentesco y de la edad que tenían cuando se les diagnosticó.

Familiares de primer grado

  • Padres (padre o madre)
  • Hermanos
  • Niños

Familiares de segundo grado

  • Abuelos
  • Tíos y tías
  • Primos
  • Sobrinas y sobrinos
  • Nietos

Si tiene antecedentes personales o si a alguno de sus familiares biológicos le han diagnosticado cáncer antes de los 60 años, su riesgo puede duplicarse. Your risk may be even higher if a first-degree relative has cancer. It’s important to learn your family’s cancer history.

Directrices para la detección de antecedentes familiares

Screening recommendations for people with a family history and/or an inherited gene mutation are different from people who are at average risk of developing colorectal cancer. Ask your doctor and genetic counselor for screening recommendations based on your family history and genetic testing. 

¿Cuándo debe someterse a pruebas de detección del CCR?

Si tiene un familiar de primer grado diagnosticado de cáncer colorrectal antes de los 60 años, o dos familiares de primer grado diagnosticados a cualquier edad, debe someterse a las pruebas a los 40 años. O 10 años más joven que el diagnóstico más temprano en su familia, lo que ocurra primero.

Por ejemplo, si a su madre le diagnosticaron cáncer colorrectal a los 65 años, usted debe someterse a las pruebas a los 40 años. Si a su madre se lo diagnosticaron a los 35 años, usted debe someterse a las pruebas a los 25.

Tras el cribado inicial, es probable que deba someterse a una colonoscopia cada cinco años. Si su familia se somete a pruebas genéticas, sus recomendaciones de cribado pueden cambiar en función de los resultados de las pruebas.

Recursos gratuitos

Revista Genetics Mini

Esta minirrevista está diseñada para informarle sobre el cáncer colorrectal que se transmite de padres a hijos (denominado cáncer hereditario) y las pruebas genéticas. Los temas tratados incluyen:

Cáncer colorrectal esporádico, familiar y hereditario
Pruebas genéticas: Pasos y personas implicadas
Salud emocional y pruebas genéticas
Previvientes
Tipos de cáncer de colon hereditario
Control del riesgo de cáncer colorrectal
Causas comunes del cáncer de colon
Qué hacer si tiene un riesgo elevado de cáncer colorrectal

Cáncer colorrectal hereditario

Inherited/hereditary colon cancer and rectal cancer is caused by an inherited gene mutation. Knowing if your case of colorectal cancer is hereditary is extremely important because:

  • Puede ayudarle a comprender la causa subyacente de su cáncer colorrectal.
  • Puede indicarle si corre riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
  • Puede indicarle si otros miembros de su familia corren riesgo de desarrollar cáncer.

Cómo se produce

El cáncer colorrectal hereditario se produce cuando una mutación genética única se transmite (se hereda) de padres a hijos, lo que provoca un aumento potencialmente significativo del riesgo de cáncer entre todos los miembros de la familia. Si tiene antecedentes familiares de cáncer de colon o recto, es importante saber si se debe a una mutación genética hereditaria para que cada persona de la familia pueda seguir las pautas de cribado recomendadas.

Tipos de cáncer colorrectal hereditario

Existen varios tipos comunes de síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. Éstos son los más frecuentes.

*Esto es no una lista exhaustiva. Para más información, descargue nuestro Revista Genetics Mini.

Síndrome de Lynch (también conocido como cáncer de colon hereditario no poliposo)

Síndrome de Lynch es el síndrome genético más común asociado al cáncer colorrectal. Las personas con síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer y necesitan revisiones y vigilancia más frecuentes.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA)

The second-most common form of hereditary colorectal cancer is familial adenomatous polyposis (FAP). FAP occurs in one in 10,000 people and is detected by the growth of hundreds to thousands of polyps (adenomas) in the colon, often at an early age.

El riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es 100% si no se trata. La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una forma más leve de PAF, pero aún así conlleva un mayor riesgo de cáncer de colon que la media de la población. El gen que se asocia tanto a la PAF como a la PAFA es el APC (poliposis adenomatosa coli).

Poliposis asociada a MUTYH (MAP)

Mutaciones en el Gen MUTYH causan la PAM. Los padres e hijos de personas con PAM no suelen verse afectados por la enfermedad, ya que tiene un patrón de herencia recesivo.

Informe a su médico si tiene algún familiar conocido con PAM. Podría significar un riesgo algo mayor de cáncer de colon, y colonoscopias más tempranas y frecuentes. 

síndrome de peutz jeghers

Aunque poco frecuente, Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno hereditario que provoca el crecimiento de pólipos, manchas oscuras y un mayor riesgo de padecer determinados cánceres. Los pacientes presentan una mutación en el gen STK11/LKB1, y los familiares de pacientes con SPJ deberán someterse a pruebas.

¿Y la colitis ulcerosa?

La colitis ulcerosa (CU) es un factor de riesgo de cáncer colorrectal. Las personas con colitis ulcerosa deben consultar a su médico sobre las pruebas de detección del cáncer colorrectal. La colitis ulcerosa es hereditariay los médicos creen que existe un vínculo genético.

Pruebas genéticas

La única forma de saber si padece cáncer colorrectal hereditario es mediante pruebas genéticas. Cualquier persona que cumpla los siguientes criterios es candidata a someterse a pruebas genéticas.

  • Diagnóstico de cáncer de colon o de recto menores de 50 años
  • Diagnosticado de cáncer de endometrio antes de los 50 años
  • Cánceres primarios múltiples o cáncer bilateral (se produce en ambos órganos pares; por ejemplo, ambas mamas, riñones, ovarios).
  • 3+ miembros de la familia con un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch
  • 2+ cánceres asociados al síndrome de Lynch en un solo miembro de la familia
  • Tiene anomalías IHC para proteínas de reparación de emparejamientos erróneos en un tumor
  • Tumor que muestra MSI
  • Un miembro de la familia tiene una mutación genética identificada
  • 10+ pólipos de colon extirpado a lo largo de su vida, o un familiar ha tenido más de 10 pólipos

Si le preocupan sus antecedentes familiares de cáncer, hable con un médico. Si tiene un historial biológico familiar incompleto, escuche nuestro podcast Taboo-ty, "Desconocido: Qué hacer cuando te faltan piezas del historial sanitario de tu familia."

Consejeros genéticos

Lo ideal es que su médico le remita a un asesor genético si existe la sospecha de que es portador de una mutación hereditaria del cáncer. Son buenas personas a las que preguntar "¿Es hereditario el cáncer de colon?". Pero a veces, puede que necesite abogar por sí mismo. El asesoramiento genético es un proceso educativo en el que su asesor genético le explicará detalladamente cómo heredan el cáncer las familias y cómo crece el cáncer. 

Si tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal o si usted o un miembro de su familia ha tenido numerosos pólipos, pida a su médico que le derive a un especialista. También puede buscar un asesor genético por Internet o por teléfono.