¿Qué es el MSI y el MSS?

Si es usted paciente de cáncer colorrectal, es posible que haya visto las siglas "MSI" y "MSS" en referencia a las pruebas de detección de tumores. A menudo se hace referencia a los tumores de cáncer colorrectal como tumores con un "estado MSI", lo que significa que serán MSI o MSS, pero no ambos.

Todos los pacientes con cáncer colorrectal deberían someterse a pruebas de sus tumores y conocer su estado MSI. Hable con su oncólogo y cirujano.

Su médico será quien solicite una prueba para determinar su estado MSI. Esto suele ocurrir durante la cirugía que extirpa su tumor, pero también puede hacerse después si no se realizó inicialmente. El resultado de su prueba mostrará su estado MSI como "MSI-alto (MSI-H)" o "MSS (no MSI)".

MSS

MSS son las siglas de "Microsatélite Smesa".

Aproximadamente el 80-85% de los pacientes con cáncer colorrectal no presentan deficiencia de MSI-H/MMR y, en su lugar, se clasifican como MSS.

Los tumores MSS se han denominado tumores "fríos", lo que significa que normalmente no desencadenan una respuesta fuerte del sistema inmunitario del organismo. En cuanto al número de mutaciones genéticas tumorales, los tumores MSS suelen tener menos mutaciones que los tumores MSI-H. En general, los tumores no MSI no responden a las inmunoterapias.

Estos tumores suelen existir en un entorno que suprime el sistema inmunitario. La investigación sigue estudiando formas de tratar eficazmente los tumores MSS.

Si tiene enfermedad metastásica MSS, solicite pruebas para biomarcadores adicionales, incluidos KRAS/NRAS, BRAF y HER2. Conocer sus biomarcadores puede ayudar a sus médicos a identificar su mejores opciones de tratamiento y ayudarle a tomar decisiones bien informadas sobre cómo se tratará su cáncer.

MSI-H

MSI son las siglas de "Microsatélite Instable". MSI-H significa que existe un alto grado de inestabilidad en un tumor.

La MSI-H se produce cuando los genes que regulan el ADN (denominados genes reparadores de desajustes) no funcionan correctamente. Los genes reparadores de desajustes (MMR) funcionan como "correctores ortográficos" genéticos que corrigen errores en el ADN a medida que las células se dividen.

Cuando los genes MMR dejan de funcionar a su máximo potencial, zonas del ADN podrían empezar a volverse inestables debido a los errores.

Una prueba de detección de MSI busca cambios en la secuencia de ADN entre el tejido normal y el tejido tumoral y puede identificar si existe o no un alto grado de inestabilidad, lo que se denomina MSI-Alto.

El MSI-Alto se encuentra en aproximadamente 15% de los tumores de CCR. A menudo se encuentra en tumores asociados al síndrome hereditario de Lynch, aunque muchos tumores con MSI alto son esporádicos (no se deben a un síndrome hereditario). Se considera que los pacientes que dan positivo en la prueba MSI tienen un tumor MSI-Alto.

A menudo se utiliza una prueba adicional (prueba inmunohistoquímica) para hacer la distinción entre MSI-Alto hereditario y no hereditario porque si es hereditario (lo que significa que el paciente tiene el síndrome de Lynch) existe el riesgo de que sus familiares también puedan tenerlo, por lo tanto hay una mayor probabilidad de desarrollar tumores colorrectales o de otro tipo. Si el síndrome de Lynch es la causa de un tumor MSI-High en un paciente, sus familiares directos pueden hablar con sus médicos sobre la realización de pruebas para detectar el síndrome de Lynch.

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Los tumores con MSI alto pueden atraer la atención del sistema inmunitario. Bajo el microscopio, en estos tumores puede verse a menudo un gran número de células del sistema inmunitario. Lo que ocurre es que se está impidiendo que las células inmunitarias realicen plenamente su trabajo. Muchos pacientes con tumores MSI-H han tenido una respuesta positiva a los tratamientos de inmunoterapia (o terapias de puntos de control inmunitarios). Por lo tanto, conocer su estado MSI es extremadamente importante antes de seleccionar un tratamiento.