Biomarcadores del cáncer colorrectal

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¿Qué son las pruebas de biomarcadores?

Las pruebas de biomarcadores pueden denominarse pruebas tumorales, moleculares, de mutaciones, somáticas o genómicas. La prueba en sí suele realizarse en una pequeña cantidad de tejido obtenido de un tumor durante una biopsia o intervención quirúrgica. Si no es posible recogerla, también puede utilizarse una muestra de sangre.

La muestra de tejido o sangre se envía a un laboratorio especializado para su análisis. El laboratorio proporcionará un informe a tu médico basado en sus hallazgos. Una vez que tu médico reciba el informe, debe comentarlo contigo y explicarte cómo puede influir cada hallazgo en tu plan de tratamiento.

No todos los cánceres colorrectales son iguales. El informe de tus pruebas de biomarcadores estará especializado en ti y en tu tumor, lo que debería conducir a una planificación personalizada del tratamiento.

Según las Directrices para Pacientes de la NCCN, «los biomarcadores son características específicas de las células cancerosas. Los biomarcadores pueden incluir proteínas producidas en respuesta al cáncer y cambios (mutaciones) en el ADN de las células cancerosas.»

Los biomarcadores suelen ir acompañados de una definición amplia, pero se trata de cualquier cosa que pueda utilizarse como indicador de una enfermedad.

En el interior de los tumores cancerosos hay una variedad de marcadores diferentes, y las pruebas tumorales os ayudan a ti y a tu médico a saber qué hay dentro de tu tumor y cómo enfocar tu plan de tratamiento. Los biomarcadores permiten a tus médicos medir lo que es objetivo y verdadero sobre tu cáncer.

Es posible que tu tumor de colon o recto no responda al mismo tratamiento que reciben otros pacientes de cáncer colorrectal, dependiendo de los biomarcadores de tu tumor.

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¿Qué son los biomarcadores y cómo pueden ayudar?

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La Escuela de Biomarcadores te ayuda a comprender el impacto de los biomarcadores en el cáncer colorrectal. Aprende qué son, cuándo debes hacerte las pruebas y qué significan los biomarcadores clave para tu tratamiento.

¿Quién necesita pruebas de biomarcadores?

Estadio 0 y estadio I Es necesario analizar tu tumor para detectar MSI-H/dMMR.
Es necesario analizar tu CEA.
Si tu cáncer en estadio I reaparece, es necesario analizarte para detectar biomarcadores de enfermedad metastásica.
Estadio II Es necesario analizar tu tumor para detectar MSI-H/dMMR.
Es necesario analizar tu CEA.
Pregunta a tu médico si es útil analizar el ctADN.
Si tu cáncer en estadio II reaparece, es necesario analizarte para detectar biomarcadores de enfermedad metastásica.
Estadio III Es necesario analizar tu tumor para detectar MSI-H/dMMR.
Es necesario analizar tu CEA.
Pregunta a tu médico si es útil analizar el ctADN.
Si tu cáncer en estadio III reaparece, es necesario analizarte para detectar biomarcadores de enfermedad metastásica.
Estadio IV / Enfermedad Metastásica Es necesario analizar tu tumor en busca de MSI-H/dMMR.
Es necesario saber en qué lado se formó tu tumor (derecho o izquierdo).
Es necesario analizar tu CEA.
Pregunta a tu médico si es conveniente realizar pruebas de ctADN.
Es necesario analizar tu tumor en busca de alteraciones genéticas, como mutaciones de KRAS, NRAS y BRAF, amplificación de HER2 y fusiones de NTRK.

Pruebas de biomarcadores para el cáncer colorrectal metastásico

El cáncer colorrectal metastásico es un cáncer que se ha extendido más allá de su ubicación original en el colon o el recto y ha formado uno o más tumores en otras zonas del cuerpo, como el hígado y/o los pulmones. Las posibilidades de tratamiento para los pacientes se han ampliado enormemente gracias a las pruebas de biomarcadores, y especialmente para los pacientes de cáncer colorrectal metastásico.

Si eres un paciente metastásico, es fundamental que te sometas a pruebas de biomarcadores, idealmente antes de iniciar el tratamiento, para que puedas saber si es probable que respondas a las terapias dirigidas disponibles.

Consejo sobre biomarcadores antes de la cirugía Antes de la cirugía, pregunta a tu médico sobre las pruebas de biomarcadores y confirma que se analizará el tejido de tu tumor y se te proporcionará un informe de biomarcadores.

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Sube una foto o una captura de pantalla de tu informe de biomarcadores, y ChatCRC te ayudará a interpretar lo que significan tus resultados y qué próximos pasos puedes comentar con tu equipo asistencial.

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¿Qué significan tus biomarcadores?

Algunos biomarcadores indican qué tipo de cáncer tienes (diagnóstico). Otros se utilizan para conocer la evolución estimada del cáncer si no recibe tratamiento, determinando el funcionamiento celular (biomarcadores pronósticos), o si tu tumor responderá bien o mal a determinados tratamientos (biomarcadores predictivos).

Los biomarcadores pueden aportar información sobre las decisiones de dosificación (farmacodinámica), y también pueden indicar si el cáncer sigue en tu cuerpo una vez finalizado el tratamiento (recidiva).

He aquí los biomarcadores más comunes y estudiados en pacientes con cáncer colorrectal que pueden influir en tu plan de tratamiento.

MSI-H/dMMR HER2
Lateralidad EGFR
KRAS CEA
NRAS Fusiones TRK
BRAF DPD
ctADN Vía PD-L1
Vía WNT Carga Mutacional Tumoral
RET VEGF
CTC

¿Cómo se hacen las pruebas de biomarcadores?

Hay muchos tipos de pruebas de biomarcadores que pueden realizarse en tu tumor y/o en tu sangre. Un gen incluye múltiples componentes, tanto codificantes de proteínas (exónicos) como no codificantes de proteínas (intrónicos). Pueden realizarse las siguientes pruebas en tus genes:

Tú y tu médico debéis decidir el tipo de prueba de biomarcadores a realizar en función de tus necesidades únicas y específicas.

Tipos de biopsia

Las pruebas de biomarcadores suelen realizarse mediante biopsia tumoral o biopsia líquida.

Biopsia del tumor

Una muestra de células o tejidos del tumor para que la examine un laboratorio de patología. Hay biopsias incisionales, en las que sólo se extrae una muestra de tejido, y biopsias excisionales, en las que se extirpa todo el tumor.

Biopsia líquida

Muestra de sangre que se analiza en busca de fragmentos de ADN liberados por células tumorales o células tumorales en la sangre. Los laboratorios de patología buscan ADN tumoral circulante (ADNtc) y/o células tumorales circulantes (CTC).

Actualmente hay tres pruebas de biopsia líquida aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el análisis de biomarcadores: Guardant360® CDx, FoundationOne® Liquid CDx y CELLSEARCH para CTC.

Navegar entre las pruebas tumorales y las pruebas genéticas

Tanto las pruebas genéticas como las pruebas tumorales (o biomarcadores) son cruciales para comprender y tratar el cáncer colorrectal, pero ¿sabías que estas pruebas tienen finalidades diferentes, pero importantes? Únete a Heather Hampel, asesora genética e investigadora del Centro Médico City of Hope, y al Dr. Al Benson III, oncólogo de la Universidad Northwestern, para hablar sobre las diferencias entre las pruebas genéticas y las tumorales, el papel que ambas desempeñan en el tratamiento del cáncer colorrectal y cómo conseguir las pruebas pertinentes que necesitas para comprender mejor tus opciones de tratamiento.

Gracias a Menarini Silicon Biosystems por apoyar este seminario web educativo.

Boletines de notas: Comprender tus informes de biomarcadores y patología

Las pruebas son algo a lo que se enfrentan todos los pacientes, pero pocos comprenden realmente lo que ocurre. ¿Cómo lees y comprendes los numerosos informes que recibes durante el tratamiento? Únete a los doctores Carmen Fong, MD, y Rich Goldberg, MD, de Fight CRC, y discutiremos las claves para entender tus informes y cómo influyen en tu tratamiento.

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Preguntas frecuentes sobre biomarcadores

He visto los términos "prueba somática" y "prueba de línea germinal". ¿Cuál es la diferencia y qué tiene que ver con los biomarcadores?

Las pruebas somáticas sólo buscan cambios en el interior del tumor, no los cambios que se producen en tu ADN normal. Las pruebas somáticas son las que están más estrechamente relacionadas con las pruebas de biomarcadores/tumores. Las pruebas de la línea germinal son pruebas genéticas que buscan mutaciones heredadas de tus padres biológicos y si hay cambios en tu ADN que te predispongan al cáncer.

¿Qué ocurre si mi médico no me recomienda una prueba de biomarcadores que sé que necesito? (Por ejemplo, si tengo enfermedad metastásica y sé que necesito que me evalúen el HER2).

En primer lugar: ¡Qué manera de ser un paciente informado! ¡El conocimiento es poder! No todos los médicos están al día sobre los biomarcadores y las pruebas de biomarcadores que deben realizarse. Asegúrate de llevar información fiable a tu médico y pídele que consulte las directrices de la NCCN para las pruebas de biomarcadores. Tampoco es nunca demasiado tarde para pedir una segunda opinión si tu médico no te escucha y no se toma en serio tus preguntas y/o peticiones. También deben tenerse en cuenta tu plan de tratamiento actual, los informes de pruebas de biomarcadores anteriores y la cobertura del seguro.

¿Cómo serán mis resultados? ¿Podré verlos?

Los resultados de tus pruebas genéticas, por ejemplo, mostrarán si tu tumor tiene una mutación (un cambio genético – resultados positivos de la prueba) o si es de tipo salvaje (sin cambio genético – resultados negativos de la prueba – no se detecta ninguna mutación). Tu médico debe revisar los resultados de tus pruebas contigo y comentarte cómo afectarán a tus decisiones sobre el tratamiento. Si tu médico no lo menciona, PÍDELO. Deberías recibir una copia de los resultados de las pruebas de biomarcadores y, si no te la han dado, no dejes de pedirla. Tu historial es tuyo y tienes derecho a él.

¿Es posible tener ambas mutaciones, KRAS y BRAF?

Las mutaciones más frecuentes de los genes KRAS y BRAF no suelen darse juntas. Por tanto, sería extremadamente raro. Si tu tumor tiene una mutación BRAF V600E, lo más probable es que no tenga una mutación KRAS, y viceversa. Las mutaciones BRAF no V600 suelen coocurrir con mutaciones KRAS/NRAS, sobre todo las mutaciones BRAF D594, que son las segundas más frecuentes después de las mutaciones BRAF V600E.

¿Por qué necesito una prueba de biomarcadores antes de empezar el tratamiento?

Si empiezas a recibir un tratamiento antes de conocer tu tipo de tumor, esto puede excluirte de futuras opciones de tratamiento, incluidos algunos ensayos clínicos. Las pruebas de biomarcadores también pueden dar una idea de si responderás o no a determinados tratamientos basándose en los cambios genéticos del interior de tu tumor. Merece la pena dedicar tiempo a hablar sobre las pruebas tumorales con tu médico antes de tomar decisiones sobre el tratamiento, especialmente si te enfrentas a un cáncer colorrectal metastásico.

¿Y si ya he recibido tratamiento y no conozco mis biomarcadores?

Si ya has empezado el tratamiento antes de las pruebas tumorales, se recomienda que te las sigas haciendo (podrían afectar a tu plan de tratamiento actual). Lo más probable es que el hospital donde te operaron conservara parte del tejido tumoral. Ponte en contacto con tu cirujano y comunícalo con tu equipo de oncología para obtener más información sobre cómo enviar tu muestra a un laboratorio de patología para que la analicen. Si no se conservó tejido de tu tumor, pregunta a tu médico cuál es la mejor manera de seguir adelante con las pruebas de biomarcadores.

¿Necesitaré otra biopsia para analizar mi tumor?

Normalmente no. Cuando te operaron o te hicieron una biopsia, te extrajeron parte del tejido tumoral y lo almacenaron en el hospital. Tu médico puede organizar el envío del tejido a un laboratorio. Los resultados llegarán a tu médico. La muestra de tejido analizada puede ser de tu cáncer original en el colon o el recto, o de un tumor metastásico que se haya extendido. Si no queda tejido disponible, tu médico puede sugerir una biopsia adicional para realizar pruebas de biomarcadores. Si te sometes a una prueba de biomarcadores con una biopsia líquida (de sangre), es probable que sea necesario realizar extracciones de sangre frecuentes.

¿Por qué no he oído hablar de esto antes?

Tu proveedor debería hablar contigo de las pruebas de biomarcadores, pero no todos los proveedores utilizan la palabra «biomarcadores» y no todos se dan cuenta de que es un término que el paciente debe conocer. Es posible que tu médico ya te haya solicitado algún tipo de prueba de biomarcadores, pero no te lo haya mencionado ni explicado. Si no estás seguro de que te hayan hecho la prueba de algún biomarcador, defiéndete e inicia la discusión. Nuestra guía de debate sobre las pruebas de biomarcadores es un buen punto de partida.

¿Cuáles son los inconvenientes de las pruebas de biomarcadores?

Hay múltiples biomarcadores que han demostrado científicamente ser significativos en el cáncer colorrectal. Aunque cada vez se estudian más biomarcadores, no todos han demostrado tener relevancia clínica ni beneficiar al paciente en la toma de decisiones sobre el tratamiento. Aunque el conocimiento es poder y los biomarcadores pueden darte mucha información sobre tu cáncer y el pronóstico, tienes que prepararte mental y emocionalmente para las pruebas de biomarcadores, ya que algunos resultados de las pruebas mostrarán un pronóstico peor y conducirán a un número limitado de opciones de tratamiento.

Me he sometido a pruebas genéticas. ¿Significa esto que me he sometido a pruebas de biomarcadores?

Las pruebas genéticas son un tipo de pruebas de biomarcadores, pero no garantizan que hayas recibido todas las pruebas de biomarcadores necesarias para tomar una decisión informada sobre el tratamiento. Todo paciente con cáncer colorrectal debe someterse a algún tipo de prueba de detección del cáncer hereditario que busque lo que se ha heredado de los padres biológicos, lo que predispone al cáncer. Las pruebas genéticas pueden hacerse examinando la sangre de alguien para ver qué hay y/o la consecuencia de una alteración genética y observar el propio cáncer. El perfil molecular del tumor busca cambios genómicos, para distinguirlo de las alteraciones genéticas heredadas.

Me han dicho que tengo el síndrome de Lynch. ¿Significa esto que me han hecho pruebas de biomarcadores?

Esto significa que has recibido la prueba MSI, que es un biomarcador de muchos. Para saber si has recibido y/o necesitas pruebas de biomarcadores adicionales, tendrás que consultarlo con tu médico.

¿Cubrirá mi seguro las pruebas de biomarcadores?

Si participas en un ensayo clínico, el ensayo puede cubrir el coste de las pruebas de biomarcadores. Las aseguradoras sanitarias privadas individuales o patrocinadas por la empresa suelen cubrir las pruebas de biomarcadores cuando son «médicamente necesarias». Tú y tu médico debéis estar de acuerdo y debe quedar claro qué pruebas de biomarcadores son necesarias para tu plan de tratamiento. Las pruebas de biomarcadores son estándar para todos los pacientes con cáncer colorrectal metastásico y deben hacerse para orientar las decisiones de tratamiento si tu tumor se ha extendido más allá del colon o el recto.

¿Existen ayudas económicas para las pruebas de biomarcadores?

Algunas personas evitan hacerse las pruebas porque consideran que es una carga económica. Por suerte, muchos laboratorios ofrecen ayudas a los pacientes para sufragar los gastos de su bolsillo, y las compañías de seguros también pueden cubrir los costes. Habla con un trabajador social y llama a tu compañía de seguros para obtener más información.

¿Quién elabora las directrices sobre las pruebas de biomarcadores?

En mayo de 2017, cuatro grupos profesionales publicaron unas directrices basadas en pruebas para las pruebas de biomarcadores del cáncer colorrectal. La directriz titulada Biomarcadores moleculares para la evaluación del cáncer colorrectal, de la Sociedad Americana de Patología Clínica, el Colegio de Patólogos Americanos, la Asociación de Patología Molecular y la Sociedad Americana de Oncología Clínica, ofrece recomendaciones para las pruebas del estado de reparación del emparejamiento erróneo.

A partir de 2022, la National Comprehensive Cancer Network(NCCN) recomienda pruebas de biomarcadores de estabilidad/inestabilidad de microsatélites (MSS/MSI) para todos los pacientes con CCR, independientemente del estadio en el momento del diagnóstico. Además, recomiendan las pruebas de biomarcadores KRAS, NRAS, BRAF y HER2 para los pacientes con CCR metastásico en estadio IV.

Hay varios biomarcadores sin recomendaciones normalizadas. A medida que la investigación siga evolucionando, es probable que las directrices y recomendaciones también cambien para reflejar la investigación más relevante y significativa.

¿Y si necesito ayuda para facilitar mis pruebas de biomarcadores?

Te animamos encarecidamente a que hables con tu médico para pedir las pruebas. Sin una remisión médica, existe la posibilidad de que el seguro no cubra las pruebas, y pueden ser caras. Es necesario que intervenga un médico para que puedas tomar medidas en relación con los resultados. Si necesitas pruebas de biomarcadores y tu médico se niega, te animamos a que busques una segunda opinión.

¿Cómo puedo mantener una conversación sobre los biomarcadores con mi médico?

A veces tendrás que abogar por ti mismo e iniciar una conversación con tu médico sobre las pruebas de biomarcadores. Para ayudar a guiar tu conversación, utiliza esta Guía de conversación sobre biomarcadores desarrollada por LUNGevity.

¿Con qué frecuencia debo hacerme las pruebas de biomarcadores?

Los biomarcadores deben analizarse cuando se te diagnostica por primera vez. Las pruebas de biomarcadores en este momento pueden ayudar a dirigir el mejor tratamiento para ti. Durante el tratamiento, deben seguir haciéndote pruebas de CEA y CA 19-9. Estos dos biomarcadores pueden ser indicadores de la eficacia del tratamiento entre una exploración y otra. Estos dos biomarcadores pueden ser indicadores de la eficacia del tratamiento entre una exploración y otra. Si tienes una recidiva después de haber estado NED o si tienes una progresión mientras estás en tratamiento, puede ser un buen momento para someterte a las pruebas de tus biomarcadores, aunque ya te las hayas hecho anteriormente. Como el cáncer implica mutaciones, los biomarcadores de tu cuerpo pueden cambiar con el tiempo. La repetición de las pruebas de biomarcadores puede revelar algo nuevo, indicando una eficacia de un tratamiento específico que antes no se revelaba. Asegúrate de preguntar sobre los costes y la cobertura antes de someterte a las pruebas.
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