更新： 许多病人找到我们是因为他们对使用23andMe检查结肠癌和直肠癌感到好奇。我们很高兴地说，23andMe的新MUYTH报告包括与抗击CRC的遗传学资源的链接，如 迷你杂志，以支持患者了解遗传性结直肠癌。阅读更多关于他们的报告 这里.

这是一个流行的礼物：祖先测试。许多人都得到了23andMe DNA测试的礼物。你听说过Ancestry.com。同样的想法，但除了探索你的家族祖先外，23andMe还允许你探索你的健康和遗传学。

23andMe宣布他们的测试增加了一项新内容：这项内容可以告知消费者他们是否处于结肠癌或直肠癌的高风险中。

关于测试

2019年1月22日，23andMe 宣布 他们的测试增加了一项新内容。它现在可以确定你是否有一个可能增加患结肠直肠癌（CRC）风险的特定基因变异。

美国食品和药物管理局（FDA）批准了这项测试的使用，很快就会对消费者开放。

23andMe寻找哪些基因变体？

23andMe测试寻找位于MUTYH基因的两个特定遗传变体。这两个MUTYH变异体存在于大约1%的西欧裔个体中。

遗传了两个MUTYH变体（父母各一个）的人有一种情况，称为 MUTYH相关的息肉病（MAP）导致大肠息肉和大肠癌的风险增加。

息肉 患有MAP的患者通常是腺瘤，但也可能包括增生性和无柄锯齿状息肉，这在筛查中可能更难发现。可能有几十个、几百个或几千个息肉，然而，一些患有MAP的人可能在没有大量息肉的情况下发展成CRC。

使用23andMe进行基因测试的风险

23andMe的基因测试可能会让人对自己的整体情况产生错误的感觉。 大肠癌风险因为它只被设计用来检测MUTYH基因的两个特定突变。

该测试不包括与下列因素有关的基因 林奇综合征林奇综合征是最常见的遗传性大肠癌类型，或任何其他可能增加癌症风险的遗传综合征。林奇综合征是由错配修复基因的突变引起的，包括MSH2、MSH6、MLH1和PMS2。

EPCAM基因末端的缺失可以 "关闭 "MSH2基因，也会导致林奇综合征。

我应该使用23andMe测试吗？

在你跑出去订购你的测试之前，考虑一下这个问题：遗传性的结肠直肠癌病例只占大约5-10%。

据俄亥俄州立大学消化道癌症遗传咨询师Heather Hampel说、

"这种测试可能会有很大的误导性。MUTYH突变在普通人群中非常常见（1/50），我担心被发现有一个MUTYH突变的人可能会错误地认为他们有患结肠息肉或癌症的重大风险，而他们并没有。我还担心，一些被发现有一个或没有MUTYH基因突变的人实际上可能有MUTYH相关的息肉病，因为MUTYH基因中还有许多其他突变没有被包括在23andMe测试中。最后，正如你所指出的，这并没有开始解决最常见的大肠癌遗传形式（林奇综合征）或任何其他已知的遗传性大肠息肉/癌症基因，所以有这些情况的人可能会被错误地安慰，认为他们的大肠癌风险没有增加，而实际上他们是有的。"

如果你有大肠癌的家族史，你应该与你的医疗服务提供者讨论你的风险以及这可能会影响你的筛查计划。

如果你的家庭有结肠癌、直肠癌或其他癌症的家族史，你的医疗服务提供者可能会建议你与遗传咨询师交谈。 这就是为什么了解你的家族健康史是极其重要的原因! 不要只依靠23andMe来检查结肠癌。

为什么要见遗传咨询师？

根据 全国遗传咨询师协会遗传咨询师接受过医学遗传学和咨询方面的高级培训，可以指导和支持病人寻求更多关于遗传性疾病和病症可能影响他们或他们的家庭的信息，并解释测试结果"。

与遗传咨询师一起寻求遗传测试的人不仅会得到支持，而且会有人带领他们了解这个过程、测试结果、接下来的步骤，甚至后续行动。随访是很重要的，因为新的基因变体被发现，可能会改变你目前已知的疾病发病风险。

遗传咨询师做以下工作：

• 回顾并讨论你的病史和家族史
• 讨论你的家族中的癌症可能是由于遗传性基因突变造成的。
• 探索基因检测的选择
• 探索阳性测试结果的影响
• 如果检测结果为阳性或阴性，向你提供你个人患癌症的风险
• 回顾一下，如果检测结果为阳性或阴性，筛选建议是什么？
• 讨论基因检测的利与弊
• 帮助你了解你的健康保险是否会涵盖测试。
• 帮助你学习如何控制你的癌症风险
• 讨论加入遗传学相关研究的选择，如果合适的话

最重要的是，他们可以确保你得到正确的测试，包括所有的基因和你有风险的所有变异。

如果你决定进行测试，请确保与你的医疗服务提供者讨论测试结果及其对你的意义，并记住测试结果不一定能说明全部问题。

那么我做了什么，我应该用23andMe来检查结肠癌吗？

直接面向消费者的测试是现在景观的一部分，许多公司提供负担得起的测试。很多时候，测试结果被收集并用于大数据集，所以如果你选择继续进行这些测试，重要的是要了解你的信息是否以及如何被使用。

例如，如果你的测试结果确实是阴性的，这并不意味着你没有任何患大肠癌的机会。如果测试结果是阳性，也不是百分之百会得癌症。

你可以利用这些测试来更深入地了解你的一般家族史，但不要用它们来替代遗传咨询。

欲了解更多信息。

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