Actualización: Muchos pacientes nos han encontrado porque sienten curiosidad por usar 23andMe para comprobar si tienen cáncer de colon y cáncer rectal. Nos complace decir que el nuevo informe MUYTH de 23andMe incluye enlaces a los recursos genéticos de Fight CRC, como el Minirrevistapara ayudar a los pacientes a informarse sobre el cáncer colorrectal hereditario. Más información sobre su informe aquí.

Es un regalo muy popular: las pruebas de ancestros. A muchos les han regalado la prueba de ADN de 23andMe. Habrás oído hablar de Ancestry.com. La misma idea, pero junto con explorar tu ascendencia familiar, 23andMe también te permite explorar tu salud y genética.

23andMe ha anunciado una nueva adición a su prueba: una adición que puede informar a los consumidores si tienen un mayor riesgo de cáncer de colon o recto.

Acerca de las pruebas

El 22 de enero de 2019, 23andMe anunciado una nueva prueba. Ahora puede identificar si usted tiene o no una variante genética específica que puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal (CCR).

La Food and Drug Administration (FDA) aprobó el uso de esta prueba, que pronto estará disponible para los consumidores.

¿Qué variantes genéticas busca 23andMe?

Las pruebas de 23andMe buscan dos variantes genéticas específicas que se localizan en el gen MUTYH. Estas dos variantes MUTYH están presentes en aproximadamente el 1-2 por ciento de los individuos de ascendencia europea occidental.

Las personas que heredan dos variantes de MUTYH (una de cada progenitor) padecen una enfermedad denominada Poliposis asociada a MUTYH (MAP)que provoca un mayor riesgo de pólipos colorrectales y cáncer colorrectal.

Pólipos que se desarrollan con el PRA suelen ser adenomas, pero también pueden incluir pólipos serrados hiperplásicos y sésiles, que pueden ser más difíciles de detectar durante el cribado. Puede haber docenas, cientos o miles de pólipos; sin embargo, algunos individuos con PAM pueden desarrollar CCR sin un número significativo de pólipos.

Riesgos de utilizar 23andMe para pruebas genéticas

Las pruebas genéticas de 23andMe pueden dar a una persona una falsa idea de su estado general riesgo de cáncer colorrectalya que sólo está diseñado para detectar dos mutaciones específicas en los genes MUTYH.

La prueba no incluye los genes asociados a Síndrome de Lynchque es el tipo más frecuente de cáncer colorrectal hereditario, o cualquier otro síndrome genético que pueda aumentar el riesgo de CCR. El síndrome de Lynch está causado por mutaciones en genes reparadores de desajustes, como MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2.

Las deleciones al final del gen EPCAM pueden "desactivar" el gen MSH2 y causar también el síndrome de Lynch.

¿Debería utilizar la prueba de 23andMe?

Antes de salir corriendo a pedir su prueba, considere la perspectiva: los casos hereditarios de cáncer colorrectal son sólo alrededor del 5-10% de los casos.

Según Heather Hampel, asesora genética sobre cáncer gastrointestinal de la Universidad Estatal de Ohio,

"Esta prueba puede ser muy engañosa. Las mutaciones MUTYH son muy frecuentes en la población general (1 de cada 50) y me preocupa que las personas que presenten una mutación MUTYH puedan pensar erróneamente que tienen un riesgo significativo de padecer pólipos colorrectales o cáncer, cuando en realidad no es así. También me preocupa que algunas personas que tengan una o ninguna mutación MUTYH puedan tener en realidad poliposis asociada a MUTYH, porque hay muchas otras mutaciones en el gen MUTYH que no están incluidas en la prueba de 23andMe. Por último, como usted ha señalado, esto no comienza a abordar la forma hereditaria más común de cáncer colorrectal (síndrome de Lynch) o cualquiera de los otros genes hereditarios conocidos de pólipos / cáncer colorrectal por lo que los individuos con estas condiciones podrían ser falsamente tranquilizados pensando que no tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal cuando en realidad lo son."

Si tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal, debe hablar con su proveedor de atención sanitaria sobre su riesgo y cómo esto puede afectar a su programa de cribado.

Su médico puede recomendarle hablar con un asesor genético si tiene antecedentes familiares de cáncer de colon, recto u otros tipos de cáncer en su familia. Por eso es tan importante conocer los antecedentes sanitarios de la familia. No confíe sólo en 23andMe para comprobar si tiene cáncer de colon.

¿Por qué acudir a un asesor genético?

Según la Sociedad Nacional de Asesores GenéticosLos asesores genéticos tienen formación avanzada en genética médica y asesoramiento para orientar y apoyar a los pacientes que buscan más información sobre cómo las enfermedades y afecciones hereditarias pueden afectarles a ellos o a sus familias, y para interpretar los resultados de las pruebas".

Una persona que se somete a pruebas genéticas junto a un asesor genético no sólo contará con apoyo, sino que tendrá a alguien que le acompañe a lo largo del proceso, los resultados de las pruebas, los pasos siguientes e incluso los seguimientos. Los seguimientos son importantes, ya que se descubren nuevas variantes genéticas que pueden alterar el riesgo actual de desarrollar una enfermedad.

Los asesores genéticos hacen lo siguiente:

• Revisar y discutir su historial médico y familiar
• Discutir la probabilidad de que el cáncer en su familia pueda deberse a una mutación genética heredada.
• Explorar las opciones de pruebas genéticas
• Explorar las implicaciones de un resultado positivo
• Proporcionarle su riesgo personal de desarrollar cáncer si las pruebas son positivas o negativas.
• Revisar cuáles serían las recomendaciones de cribado en caso de que las pruebas sean positivas o negativas.
• Debatir los pros y los contras de las pruebas genéticas
• Ayudarle a saber si su seguro médico cubrirá la prueba
• Ayudarle a controlar el riesgo de cáncer
• Discutir las opciones para unirse a estudios de investigación relacionados con la genética, si procede.

Y, lo que es más importante, pueden asegurarse de que usted se somete a la prueba correcta, que incluye todos los genes y todas las mutaciones de riesgo.

Si decide someterse a la prueba, asegúrese de hablar con su médico sobre los resultados y lo que significan para usted, y recuerde que los resultados no cuentan necesariamente toda la historia.

Entonces, ¿qué hice y debería usar 23andMe para comprobar si tengo cáncer de colon?

Las pruebas directas al consumidor forman parte del panorama actual, y muchas empresas ofrecen pruebas asequibles. A menudo, los resultados de las pruebas se recogen y se utilizan en grandes conjuntos de datos, por lo que si decide seguir adelante con una de estas pruebas, es importante saber si su información se utilizará y cómo.

Por ejemplo, si el resultado de la prueba es negativo, esto no significa que no tenga ninguna posibilidad de padecer cáncer colorrectal. Si el resultado de la prueba es positivo, no significa al cien por cien que vaya a padecer cáncer.

Puede utilizar las pruebas para conocer mejor sus antecedentes familiares en general, pero no las utilice como sustituto del asesoramiento genético.

Para más información:

Revista Genetics Mini
Vea este seminario web Las pruebas genéticas y usted
Declaración para prevenir el cáncer

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