肿瘤突变负担生物标志物

肿瘤突变负荷（TMB）是衡量癌细胞中突变负荷（或基因组变化或突变的数量）的指标。

突变数量多的癌症具有较高的突变负荷 (TMB 高）.其中许多癌症还 MSI-H/dMMR.在 TMB 高的癌症中，MSS 所占比例很小（低于 10%）。突变极少的癌细胞突变负荷低 (TMB-Low）.

TMB 被认为是一种 预测性生物标志物 用于预测癌症对免疫检查点抑制剂的反应。它也是一种 预后生物标志物 并可用于估计预期预后。

对转移性结直肠癌患者进行 TMB 检测时，需要进行原发性或转移性肿瘤活检。另外，如果您的肿瘤是 MSS，也可以检测 TMB 状态，以确定是否 免疫疗法 可能有效。

目前，TMB 的唯一检测方法是一种多基因、综合生物标志物面板，该面板利用 下一代测序 (NGS)。不过，目前正在进行研究，以评估使用 ctDNA 在测量 TMB 时。

确保您已接受 TMB 检测的最佳方法是询问您的医疗服务提供者。

TMB 报告将以高或低 TMB 报告。较少见的情况是，TMB 也可能被报告为中间值。

此外，TMB 可以以数字形式报告。该数字代表每兆碱基 DNA 的突变数（mut/Mb）。兆碱基是对 DNA 长度的测量。

TMB 高和低的临界值可能因地而异。一般来说，TMB 的描述如下：

• TMB-低：每兆碱基 DNA 变异少于 10 个的肿瘤
• TMB-中级：每兆位碱基 DNA 有 10-20 个突变的肿瘤（在某些情况下，可与 TMB-高级合并）。
• TMB-高：每兆碱基 DNA 变异超过 20 个的肿瘤

如果您的基因突变负荷（TMB）较低，说明您的肿瘤突变负荷较低。

• 其他生物标志物检测结果可能会对您的治疗决策起到指导作用。
• TMB-Low肿瘤患者可能不会对免疫疗法产生反应，除非他们是MSI-H/dMMR。

如果您的 TMB 偏高，说明您的肿瘤突变负荷较高。

• 无论MSI-H或MSS状态如何，TMB-H高肿瘤患者通常对免疫检查点抑制剂反应更好。

Pembrolizumab, nivolumab，以及 伊匹单抗 是免疫检查点抑制剂，已获 FDA 批准用于治疗患有以下疾病的结直肠癌患者 MSI-H/dMMR.Pembrolizumab 还被批准用于 TMB 高和 MSS 结直肠癌患者。

针对 TMB 高的结直肠癌的治疗方法正在进行测试，测试结果如下 临床试验.请咨询您的医疗团队，以确定您是否可以从临床试验中获益。

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