Biomarcador de carga mutacional tumoral

Volver a Biomarcadores

¿Qué es la TMB y por qué es un biomarcador?

La carga mutacional tumoral (CMT) es una medida de la carga de mutaciones (o el número de cambios genómicos o mutaciones) presentes en las células cancerosas.

Los cánceres con un elevado número de mutaciones tienen una alta carga mutacional (TMB-Alto). Muchos de estos cánceres son también MSI-H/dMMR. Un porcentaje muy pequeño (menos de 10%) de los cánceres con TMB-Alta son MSS. Las células cancerosas con muy pocas mutaciones tienen una carga mutacional baja (TMB-Bajo).

El TMB se considera un biomarcador predictivo en el cáncer colorrectal y se utiliza para predecir cómo puede responder un cáncer a los inhibidores de puntos de control inmunitarios. También es un biomarcador pronóstico y puede utilizarse para estimar el pronóstico esperado.

¿Cuándo y cómo me hago la prueba de la TMB?

La TMB se mide en pacientes con cáncer colorrectal metastásico mediante una biopsia de tumor primario o metastásico. Alternativamente, puede analizarse el estado de la TMB si su tumor es MSS para determinar si inmunoterapia puede ser eficaz.

En la actualidad, la única prueba para la TMB es un panel de biomarcadores multigénico y exhaustivo que utiliza secuenciación de próxima generación (NGS). Sin embargo, se están llevando a cabo investigaciones para evaluar el uso de ctADN en la medición de TMB.

La mejor manera de asegurarse de que le han hecho la prueba de la TMB es preguntar a su médico.

¿Qué significan para mí los resultados del TMB de mi tumor?

Un informe de TMB se notificará como TMB alto o bajo. Con menor frecuencia, la TMB también puede notificarse como intermedia.

Además, el TMB puede notificarse como un número. Este número representa el número de mutaciones por megabase de ADN (mut/Mb). Una megabase es una medida de la longitud del ADN.

Los valores límite de TMB alta y baja pueden variar según el lugar. En general, la TMB se describe del siguiente modo:
  • TMB-Bajo: tumores con menos de 10 mutaciones por megabase de ADN
  • TMB-Intermedio: tumores con 10-20 mutaciones por megabase de ADN (en algunos casos, pueden combinarse con TMB-Alto).
  • TMB-Alto: tumores con más de 20 mutaciones por megabase de ADN
Si usted es TMB-Low, su tumor tiene una carga mutacional baja.
  • Sus decisiones de tratamiento pueden estar guiadas por los resultados de otras pruebas de biomarcadores.
  • Los pacientes con tumores TMB-Low pueden no responder a las inmunoterapias a menos que sean MSI-H/dMMR.
Si es TMB-Alto, su tumor tiene una carga mutacional alta.
  • Los pacientes con tumores TMB-High suelen responder mejor a los inhibidores de puntos de control inmunitarios, independientemente del estado MSI-H o MSS.

Tratamientos aprobados por la FDA a tener en cuenta si tengo un nivel alto de TMB

Pembrolizumab, nivolumaby ipilimumab son inhibidores de puntos de control inmunitarios aprobados por la FDA para el tratamiento de pacientes con cáncer colorrectal. MSI-H/dMMR. Pembrolizumab también está aprobado para su uso en pacientes con cáncer colorrectal TMB-alto y MSS.

Cómo encontrar ensayos clínicos para CCR con TMB alto y/o ensayos populares a tener en cuenta:

Se están probando tratamientos para cánceres colorrectales con alto contenido en TMB. ensayos clínicos. Hable con su equipo médico para determinar si puede beneficiarse de un ensayo clínico.

Echa un vistazo a Fight CRC Buscador de ensayos clínicos para buscar juicios, y lea nuestra Blog Clinical Trials Conversations para más información.

Volver arriba