TRK 融合生物标志物

NTRK 基因NTRK1/2/3）负责肌球蛋白受体激酶蛋白（TRKA/B/C）。正常情况下，这些蛋白存在于神经系统的细胞表面，其表达受到高度调控。在某些情况下，其中一种 NTRK 基因会与另一个不相关的基因融合（或连接），最常见的是 ETV6, LMNA、 或 TPM3. 当这些基因发生融合时，就会产生一种新的 TRK 融合蛋白，这种蛋白不受调控，并在神经系统以外的细胞中表达。这种融合蛋白会导致细胞不受控制地生长和分裂，从而引发癌症。  

ǞǞǞ NTRK 基因融合及其产生的融合蛋白被认为是结直肠癌的生物标志物。 

NTRK 融合在结直肠癌中非常罕见，只有不到 1% 的结直肠癌具有 NTRK 融合。因此，指南一般不建议检测这种生物标志物。  

不过，在某些情况下，还是建议对这种生物标记物进行检测。 NTRK 融合检测通常仅限于在以下基因中为野生型（无突变）的转移性结直肠癌患者 KRAS, BRAF, NRAS 与化疗后癌症进展有关。或者 NTRK 对于患有转移性结直肠癌的患者，也可推荐进行融合检测。 MSI-H/dMMR.一般来说 下一代测序 (NGS) 的首选方法。 NTRK 因为这样可以确定其融合伙伴的特征。

肿瘤报告 NTRK 如果没有检测到融合生物标志物，则可报告为 "未检测到融合"。 NTRK 融合或 "检测到融合"，如果有 NTRK 存在融合。如果存在 NTRK 基因融合，报告通常会列出具体的 NTRK 基因（如 ntrk1, ntrk2, ntrk3) 和其他参与融合的基因（如 ETV6、LMNA、TPM3).例如，如果您有一个 NTRK1 基因融合与 ETV6、 您的报告可能会写成"......"。ETV6-NTRK1检测到核聚变"。 

NTRK 在不到 1% 的结直肠癌中会发生融合，这意味着超过 99% 的结直肠癌不会发生融合。 NTRK 融合。 NTRK 融合不是遗传性的。 

如果您的肿瘤已经 a NTRK 融合、 您的肿瘤 NTRK 基因与一个不相关的基因融合，从而产生 TRK 融合蛋白。  

• 患有 NTRK 肿瘤融合的患者可能会受益于 TRK 抑制剂.这些疗法通过关闭 TRK 融合蛋白并阻断（或抑制）其下游信号来阻止或减缓癌细胞的生长和分裂。   

如果您的肿瘤 没有 NTRK 融合、 有多种治疗方案可供选择，包括化疗、靶向治疗和/或 免疫疗法.您的其他生物标志物的状况有助于为治疗决策提供依据。 

目前，FDA 批准了两种治疗转移性 CRC 患者的方法，它们都具有以下特点 NTRK 融合： 拉罗替尼 和 恩替瑞尼.这两种治疗方法通过靶向 TRK 融合蛋白（产生于 NTRK 融合基因）来关闭（抑制）融合蛋白及其下游信号，从而减缓或阻止癌症生长。  

最有效的治疗方法因人而异。最好与您的医疗团队沟通，了解更多适合您的最佳治疗方案。

以 TRK 融合蛋白为靶标的药物正在进行以下测试 临床试验.请咨询您的医疗团队，以确定您是否可以从临床试验中获益。  

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