Acerca del síndrome de Lynch

Síndrome de Lynch (LS) es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de padecer cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. Aunque la mayoría de los casos de cáncer colorrectal (CCR) no se consideran hereditarios, lo que significa que usted heredó un gen mutado de un familiar, cáncer colorrectal hereditario se debe con mayor frecuencia al síndrome de Lynch. Se calcula que el síndrome de Lynch afecta a 1 de cada 279 individuos en todo el mundo y a 1 de cada 25-35 individuos con CCR. 

Las personas y muchos de sus parientes cercanos con mutaciones en los genes del síndrome de Lynch (denominados genes reparadores de emparejamientos erróneos) tienen un riesgo muy elevado de padecer cáncer. Además de un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, los afectados por el síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de endometrio (útero), gástrico, ovario, estómago y páncreas, entre otros.

En general, los síndromes de cáncer hereditario se caracterizan por cánceres que aparecen a una edad temprana, múltiples cánceres del mismo tipo en un individuo, múltiples tipos diferentes de cáncer en un individuo, múltiples parientes consanguíneos cercanos con el mismo tipo de cáncer o con diferentes cánceres que se sabe que se agrupan en un síndrome hereditario.

Las personas con síndrome de Lynch necesitan revisiones y vigilancia más frecuentes, y muchos de los cánceres asociados pueden prevenirse o detectarse precozmente. Por desgracia, la mayoría de los pacientes con síndrome de Lynch desconocen su diagnóstico. 

"El síndrome de Lynch es la causa hereditaria más frecuente de cáncer colorrectal y de endometrio y afecta a 1 de cada 279 individuos. Además, está muy infradiagnosticado, y se calcula que ~90% de las personas con síndrome de Lynch desconocen su diagnóstico. Todos tenemos que colaborar para mejorar el diagnóstico del síndrome de Lynch".

Heather Hampel, MS, LGC, Miembro del Consejo Asesor Médico de Fight CRC y del Consejo Asesor de Genética e Historia Familiar

El diagnóstico del síndrome de Lynch requiere pruebas genéticas. Muchas instituciones realizan ahora una prueba de cribado en todos los cánceres colorrectales y tumores de endometrio (uterinos) en el momento de la cirugía. Si usted es un paciente con CCR y no está seguro de si se ha realizado esta prueba, pregunte a su oncólogo. Si usted es familiar de un paciente con cáncer colorrectal y no ha sido diagnosticado de cáncer, pregunte a los familiares que sí lo han sido por los resultados de sus pruebas genéticas.

"El conocimiento es poder. Si el síndrome de Lynch se da en su familia, hágaselo saber a sus familiares para que puedan someterse a las pruebas y a los cribados recomendados. Podrías salvar la vida de alguien".

Jennifer Weiss, MD, MS, Miembro del Consejo Asesor de Genética e Historia Familiar de Fight CRC

Entrevista con Brian Shawn, La voz del bisonte

A menudo, los supervivientes se enteran de que padecen el síndrome de Lynch tras ser diagnosticados de cáncer colorrectal, pero no en el caso del presentador deportivo de Dakota del Norte, Brian Shawn.

¿Qué le llevó a hacerse las pruebas del síndrome de Lynch?

Hace tres o cuatro años, mi prima de Arizona envió un mensaje a toda nuestra familia para que nos hiciéramos las pruebas del síndrome de Lynch, ya que ella había dado positivo y le habían diagnosticado cáncer de colon. En aquel momento no me lo tomé en serio porque a mi padre no le habían diagnosticado cáncer. Como que me olvidé del tema. 

Hace unos 18 meses, Sanford Health envió un mensaje sobre las pruebas genéticas CHIP y, como se ofrecían gratuitamente, pensé: "¿Por qué no?". Me dijeron que podía hacerme la extracción de sangre en cualquier momento y pensaba hacerlo cuando terminara mi ajetreada temporada deportiva. Pero entonces se produjeron los bloqueos de COVID-19 y nunca pude hacérmelo.

Avance rápido hasta mediados de octubre de 2020. Vi a mi médico para un examen anual y análisis de sangre. Mencioné que nunca me tomaron sangre para la prueba CHIP, así que las enfermeras tomaron dos frascos adicionales y los enviaron para pruebas genéticas.

En diciembre me llamaron para decirme que había dado positivo en el síndrome de Lynch. Más tarde tuve una cita con un asesor genético que me dio un folleto para que lo utilizara en mi investigación. historial médico familiar. Cuando empecé a preguntar a otros miembros de mi familia sobre el cáncer en nuestra familia, descubrí que varias de mis tías y tíos tenían varios tipos de cáncer, desde colon a riñón, pasando por mama y cerebro. Hasta entonces no me había dado cuenta de que mi abuelo paterno murió de cáncer de colon a los 33 años y el hermano de mi padre murió de cáncer de colon a los 22 años. Otro tío paterno también tuvo cáncer de colon, fue operado y recibió quimioterapia hace 15-20 años, y vivió hasta los 80 años. Falleció debido a otras complicaciones de salud. 

¿Cuáles fueron algunas de las emociones que sentiste cuando supiste que eras positivo para Lynch? 

Estaba muy nerviosa, pero tenía la esperanza de que no me detectaran nada cuando me hicieran la prueba. Me sorprendió ver lo altas que eran mis probabilidades de padecer cáncer de colon y otros tipos de cáncer. Nunca pensé que pudiera tener este problema porque nunca había tenido otros problemas de salud en mi vida. 

He llegado a aceptar que tendré que someterme a revisiones anuales para detectar el cáncer el resto de mi vida, pero también tengo esperanzas porque mi prima con síndrome de Lynch ha estado en remisión durante 16 años tras el diagnóstico, la cirugía y el tratamiento de su cáncer. Me preocupa más que mi hija se haga las pruebas en cuanto se lo recomienden y espero no haberle contagiado esto.

Aunque sabía que tenía predisposición genética, ¿le sorprendió que se lo diagnosticaran? ¿Tenía algún síntoma?

Me sorprendió mucho que me diagnosticaran cáncer. Al salir de la niebla de la colonoscopia no entendía muy bien lo que estaba pasando, pero mi mujer estaba conmigo y me explicó la situación. El médico tenía claro que había encontrado un tumor. La realidad me golpeó más tarde esa noche y me di cuenta de que tenía que ocuparme de esto rápidamente. 

El único síntoma que tuve fue una sensación de quemazón/calambres en el bajo vientre de vez en cuando durante seis o siete meses antes de la colonoscopia. Se me pasaba y pensé que era por algo que había comido o por alguna infección. Aparecía y desaparecía, pero no me molestaba durante mucho tiempo.

Me había preguntado si algo iba mal, pero no creía que el cáncer fuera la causa. Obviamente me equivoqué y debería haber tomado medidas antes. Fue un error por mi parte.

El anuncio de su cáncer también vino acompañado de la noticia de que se perderá algunos partidos. ¿Cómo ha sido hacer pública la noticia y alejarse de sus funciones durante un breve periodo de tiempo?

La verdad es que dudaba mucho si hacerlo público. Quería esperar a que terminara la operación y saliera del hospital para no bombardear a mi familia con preguntas. Y, en realidad, una parte de mí quería mantenerlo completamente en secreto, mencionar que necesitaba un procedimiento médico y que volvería a trabajar pronto.

Se lo comuniqué a mis compañeros de trabajo, a algunos de mis amigos íntimos y al director deportivo de la North Dakota State University. Necesitaban hacer ajustes para las próximas retransmisiones y me pareció importante que supieran por qué. Todo el mundo fue increíblemente comprensivo antes y después de la operación, mucha gente me llamó para saber cómo había ido todo y cómo me sentía. Al final, mi mujer y yo pensamos que lo mejor era hacer pública mi enfermedad y ser transparentes.

No me entusiasmaba la idea de que me prestaran tanta atención, pero debido a la historia que hay detrás de mi diagnóstico, queríamos animar a la gente a que se sometiera a pruebas de detección, investigara sus antecedentes familiares y se sometiera a pruebas genéticas. Si salvaba a una persona de un diagnóstico de cáncer o ayudaba a una familia a evitar una situación trágica, merecía la pena compartir lo que habíamos pasado. 

Estar en casa y perderme algunos de los partidos más importantes del año ha sido duro. En nueve años, nunca me había perdido una retransmisión de fútbol, así que perderme el partido inaugural de la conferencia de la NDSU fue un fastidio. Sin embargo, vencer al cáncer es mi prioridad número uno y esto es lo que tenía que hacer para darme la mejor oportunidad de acabar con esto y vivir para llamar a los juegos para los próximos 20 años en el camino.

¿Cuál ha sido la respuesta hasta ahora al compartir su historia?

Desde que abrimos, hemos recibido una increíble avalancha de apoyo de nuestros amigos, compañeros de trabajo e incluso de personas que no conocemos del público en general. Ha sido increíble y nos sentimos muy afortunados. Hemos recibido comentarios de muchas personas que se han inscrito para someterse a pruebas genéticas, de personas que ahora acuden a revisiones o de quienes están mantener conversaciones con sus familiares sobre su historial sanitario. Ese era nuestro objetivo.

¿Algún consejo para otras personas que puedan escuchar tu historia y estén preocupadas por tener un síndrome genético y no lo sepan? ¿Cuáles fueron tus primeros pasos para conocerlo y hacerte las pruebas? 

Es importante ser agresivo y no esperar a sentirse mal para investigar su historial médico. No dé por sentado que se encuentra bien y que no tiene por qué preocuparse. Adelántate a cualquier posible problema de salud y ahórrate a ti mismo, a tu familia y el estrés. 

Puede que te sientas muy bien, como yo, y no tengas antecedentes personales de ningún problema de salud. Pero eso puede cambiar en un abrir y cerrar de ojos. No pienses que este tipo de situaciones sólo les ocurren a otras personas. Nadie espera tener un trastorno genético o padecer cáncer. Yo soy un buen ejemplo de ello. 

Póngase en contacto con su proveedor de atención sanitaria para saber qué pruebas puede hacerse, qué señales que debe buscary asegúrese también de conocer su historial sanitario familiar. No existe una bola de cristal, pero sí herramientas para limitar el riesgo. Utilícelas.

En Fight CRC somos implacables campeones de la esperanza. Cómo te mantienes implacable y qué te da esperanza? 

Lo más importante para mí es darme cuenta de que esta es mi vida y que haré lo que sea para luchar por ella. Muchos supervivientes de cáncer de colon me han buscado para contarme sus historias, explicarme qué esperar en los próximos meses y compartir cómo han superado la misma adversidad. Me dan mucha esperanza y también me dan mucha fuerza mi mujer, Jessica, y mi hija de cinco años, Amelia. Han estado ahí para mí y necesito superar esto para estar cerca de ellas. Ya he hecho grandes progresos y estoy deseando que llegue el día en que pueda decir que no tengo cáncer.

Más información sobre el síndrome de Lynch y los antecedentes familiares

Biblioteca de recursos:

• Más información Síndrome de Lynch
• Explora la Minirrevista de genética para más información sobre el CCR hereditario y las directrices de cribado

Blogs e Historias:

• De boca del caballo: La vida con el síndrome de Lynch
• Síndrome de Lynch y superviviente de cáncer colorrectal, Wenora Johnson: Mis funciones como defensora de la investigación